Uśmiechnięty chłopak z albinizmem na ulicy
Choroby

Albinizm – poznaj objawy, przyczyny oraz leczenie

Albinizm to choroba, która charakteryzuje się zaburzeniem w obrębie funkcji enzymów. Chodzi tutaj o brak pigmentu, który wpływa na odpowiednie zabarwienie skóry. Albinizm zwany jest także bielactwem, ponieważ skóra takich osób jest niezwykle blada, a ich włosy, brwi czy rzęsy – bardzo jasne. Albinizm jest chorobą dziedziczną, a osoby na nią cierpiące, w niektórych regionach świata, są przez nią gwałcone i zabijane.

Charakterystyka i objawy albinizmu

Albinizm objawia się najczęściej już od urodzenia. Osoby dotknięte tym stanem, znane jako ludzie albinosi, mają zazwyczaj bardzo jasną skórę, włosy i oczy. Wyróżniają się również pewnymi specyficznymi cechami okulistycznymi, takimi jak nystagmus (niekontrolowane ruchy gałek ocznych), fotofobia (nadwrażliwość na światło) oraz zmniejszona ostrość wzroku. Dodatkowo, albinizm może być powiązany z innymi problemami wzrokowymi, jak strabizm (zez), astygmatyzm, czy krótkowzroczność.

Osoby z albinizmem często mają trudności w percepcji głębi i mogą potrzebować okularów korygujących lub innych pomocy wzrokowych. Rzadziej, albinizm może wpływać na rozwój skóry, powodując zwiększoną podatność na oparzenia słoneczne i uszkodzenia skóry. Ze względu na brak melaniny, która chroni przed promieniowaniem UV, istnieje zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów skóry.

Ważne jest, aby osoby z albinizmem regularnie konsultowały się z dermatologami, aby monitorować stan zdrowia skóry. Oprócz aspektów fizycznych, albinizm może mieć wpływ na doświadczenia życiowe i interakcje społeczne osób nim dotkniętych, wymagając odpowiedniego wsparcia psychologicznego. Dlatego tak ważne jest zapewnienie chorym osobom należytej opieki na każdej płaszczyźnie.

Dziewczyna chorująca na albinizm na tle innych ludzi Źródło: Vecteezy

Przyczyny genetyczne albinizmu

Albinizm jest stanem dziedzicznym, spowodowanym przez mutacje w określonych genach, które są odpowiedzialne za produkcję melaniny. Do wystąpienia albinizmu musi dojść do dziedziczenia zmienionego genu od obu rodziców. Istnieje kilka różnych typów albinizmu, każdy związany z mutacją w innym genie.

Najczęściej spotykanym typem jest albinizm oculocutaneous (OCA), który wpływa zarówno na skórę, włosy, jak i oczy. Wśród różnych podtypów OCA, najbardziej rozpowszechnione są OCA1 i OCA2 (każdy charakteryzuje się różnym stopniem redukcji produkcji melaniny). Rzadsze formy albinizmu, takie jak albinizm okularny (OA), dotyczą głównie oczu, pozostawiając kolor skóry i włosów niezmienionym. Genetyka albinizmu jest złożona, a badania nad tymi mutacjami genetycznymi nadal trwają, aby lepiej zrozumieć mechanizmy stojące za tym stanem.

Diagnostyka i wykrywanie albinizmu

  • Ocena charakterystycznych cech fizycznych. Lekarze skupiają się na identyfikacji typowych oznak, takich jak jasna skóra, włosy i oczy, które mogą sugerować albinizm.
  • Ocena cech ocznych. Kluczowym elementem diagnostyki są cechy oczne, takie jak nystagmus, fotofobia, czy problemy ze wzrokiem.
  • Testy genetyczne. W przypadkach niepewnych, mogą być zalecane szczegółowe badania genetyczne, aby potwierdzić obecność mutacji genowych odpowiedzialnych za albinizm.

Leczenie albinizmu

  • Ochrona przed promieniowaniem UV. Najważniejsze jest unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce, stosowanie kremów z wysokim filtrem UV oraz noszenie odzieży ochronnej.
  • Regularne kontrole okulistyczne. Regularne wizyty u okulisty są kluczowe dla monitorowania i zarządzania problemami wzrokowymi związanymi z albinizmem.
  • Korekty wzrokowe i okulary z filtrem UV. Dla poprawy jakości życia i komfortu, mogą być zalecane specjalne okulary korygujące wzrok oraz okulary z filtrem UV.
  • Edukacja i świadomość społeczna. Ważne jest również edukowanie pacjentów i ich rodzin o albinizmie, jak również podnoszenie świadomości społecznej na temat tego stanu. Albinizm w żadnym wypadku nie powinien być podstawą do wykluczenia społecznego.

Wsparcie i edukacja dla osób z albinizmem

Wsparcie psychologiczne i edukacyjne jest kluczowe dla osób z albinizmem, które mogą doświadczać wyzwań społecznych i emocjonalnych związanych z tym stanem. Istotne jest zwiększanie świadomości społecznej i eliminowanie stereotypów związanych z albinizmem. A takie niestety występują bardzo często i biorą się przede wszystkim z nieznajomości choroby.

Na koniec…

Na koniec, warto podkreślić, że albinizm, mimo iż nieuleczalny, może być skutecznie zarządzany. Kluczowe jest zrozumienie specyfiki tej kondycji oraz dostosowanie do niej stylu życia. Odpowiednia ochrona przed słońcem, regularne wizyty u specjalistów, w tym okulistów, oraz wsparcie psychologiczne i społeczne, znacząco podnoszą jakość życia osób dotkniętych albinizmem. Otwarta edukacja i dialog mogą również pomóc w przełamywaniu barier i stereotypów związanych z tym stanem, tworząc bardziej inkluzywne społeczeństwo.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.