Choroba Pageta kości jest jednym z najczęściej spotykanych schorzeń układu kostnego. Znana również pod nazwą osteitis deformans, charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem i rozwarstwieniem kości, prowadząc do ich deformacji i osłabienia. Choroba Pageta obejmuje też choroby kości czaszki czy właśnie rozrost kości.
Rozpoznanie choroby Pageta – choroba kości Pageta
Objawy
Choroba Pageta może przebiegać bezobjawowo lub z szeregiem objawów. Objawy choroby Pageta mogą obejmować:
- ból i obrzęk miejsca dotkniętego chorobą,
- deformacje kości,
- ciepło w miejscu dotkniętym chorobą,
- utrudnienia w poruszaniu się.
Jeśli chodzi o choroby kości czaszki to choroba Pageta może prowadzić do bólu głowy, utraty słuchu, a nawet do zmian w wyglądzie twarzy.
Diagnostyka
Diagnoza choroby Pageta opiera się na badaniach radiologicznych, które pozwalają na zauważenie charakterystycznego dla choroby wzorca przemiany kości. Dodatkowo, podwyższone stężenie alkaline phosphatase (ALP) w surowicy krwi może sugerować obecność choroby. Choroby czaszki zazwyczaj diagnozuje się poprzez zdjęcia rentgenowskie. Aby lepiej zrozumieć chorobę pageta, w przypadku czaszki, warto poznać budowę kości czaszki.
Źródło: Vecteezy
Przyczyny choroby Pageta
Genetyczne przyczyny
- Mutacje genów. Badania wykazały, że choroba Pageta kości jest związana z mutacjami w co najmniej dwóch genach: SQSTM1 i RANK. Te geny kodują białka, które odgrywają kluczowe role w regulacji procesu przemiany kości. Mutacje w tych genach mogą przeszkodzić normalnemu procesowi przemiany kości, prowadząc do charakterystycznych dla choroby Pageta nieprawidłowości.
- Dziedziczenie. Choroba Pageta może występować rodzinnie, co sugeruje dziedziczenie genetyczne. Jednakże, zdecydowana większość przypadków choroby występuje sporadycznie, co oznacza, że nie są one bezpośrednio związane z genetyką rodzinną.
Środowiskowe przyczyny
- Występowanie wirusów. Istnieją dowody sugerujące, że niektóre wirusy mogą być związane z patogenezą choroby Pageta. W komórkach pacjentów z chorobą Pageta odkryto cząsteczki przypominające wirusy, chociaż ich rola w chorobie nie jest jeszcze w pełni zrozumiała.
- Czynniki ekspozycji. Niektóre badania sugerują, że ekspozycja na określone czynniki środowiskowe, takie jak promieniowanie czy określone substancje chemiczne, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby Pageta. Jednakże, dowody na te powiązania są ograniczone i wymagają dalszych badań.
Wpływ wieku
Choroba Pageta rzadko występuje u osób poniżej 40. roku życia, co sugeruje, że wiek jest istotnym czynnikiem ryzyka. Mechanizmy, przez które wiek wpływa na ryzyko choroby, nie są w pełni zrozumiałe, ale mogą obejmować zmiany w funkcji komórek kostnych związane z procesem starzenia. W tym kontekście warto też poznać, jak wygląda budowa kości czaszki.
Leczenie choroby Pageta
Leczenie farmakologiczne
- Bisfosfonaty. Bisfosfonaty, takie jak alendronat i risedronat, są lekami pierwszego rzutu stosowanymi w leczeniu choroby Pageta. Działają poprzez hamowanie aktywności osteoklastów, co pomaga spowolnić proces rozpadu i deformacji kości. Bisfosfonaty są zazwyczaj dobrze tolerowane, ale mogą prowadzić do skutków ubocznych, takich jak zgaga, ból brzucha i nudności.
- Kalcytonina. Kalcytonina jest hormonem, który pomaga regulować metabolizm wapnia i fosforu w organizmie. Może być stosowana w leczeniu choroby Pageta, szczególnie u pacjentów, którzy nie tolerują bisfosfonatów. Kalcytonina jest dostępna w postaci do iniekcji lub jako spray do nosa.
Leczenie operacyjne
Leczenie operacyjne jest rozważane w przypadkach, gdy deformacje kości są zaawansowane lub powodują poważne problemy funkcjonalne. Operacje mogą obejmować:
- Ortopedyczne procedury korekcyjne. W przypadku poważnych deformacji kości, operacje mogą być przeprowadzone w celu poprawy kształtu i funkcji kości. Te operacje mogą obejmować osteotomię (przecięcie i ponowne ustawienie kości) lub artroplastykę (zastąpienie uszkodzonego stawu protezą).
- Leczenie powikłań. W niektórych przypadkach, leczenie operacyjne może być wymagane do zarządzania powikłaniami choroby Pageta, takimi jak złamania patologiczne czy ucisk na nerwy. Na przykład, może być konieczna operacja usunięcia kości powodującej ucisk na nerw słuchowy w przypadku utraty słuchu.
Leczenie objawowe
Leczenie objawowe ma na celu kontrolę objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Może obejmować:
- Leki przeciwbólowe. Leki przeciwbólowe, takie jak paracetamol lub niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), mogą być stosowane do zarządzania bólem związanym z chorobą Pageta.
- Fizjoterapia. Fizjoterapia może pomóc w poprawie ruchomości i siły mięśniowej, a także w zarządzaniu bólem i utrzymaniu niezależności funkcjonalnej.
