Choroba Fabry’ego to jedno z tych schorzeń, które zalicza się do chorób rzadkich. Świadomość istnienia takich jednostek chorobowych jest wciąż zbyt mała. Przez to niestety są one diagnozowane bardzo późno, a to skutecznie odwleka moment włączenia stosownego leczenia, które opóźnia przebieg choroby i zmniejsza ryzyko wystąpienia komplikacji i groźnych dla zdrowia oraz życia powikłań.
Choroba Fabry’ego – co to?
Choroba Fabry’ego to lizosomalna choroba spichrzeniowa. Dziedziczy się ją recesywnie w sposób sprzężony z płcią. Przyczyną choroby jest mutacja w genie GLA, z powodu której dochodzi do niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkładanie substancji tłuszczowych – gdy nie działa odpowiednio, dochodzi do kumulowania globotriazdyloceramidu w narządach.
Chorzy borykają się bólem kończyn (zwłaszcza ich części dystalnych) i zaburzeniami termoregulacji. Na skórze może pojawiać się czerwono-purpurowa wysypka. Oprócz tego cierpią na bóle brzucha, biegunki, różnego typu szumy uszne i zaburzenia słuchu oraz wzroku. Wraz z postępem choroby zdecydowanie częściej niż inne osoby przechodzą zawały serca czy udary mózgu.
Częstość występowania choroby Fabry’ego
Szacunkowe występowanie choroby Fabry’ego na świecie to 1:15 000 wszystkich urodzeń i 1:40 000 męskich urodzeń. Jednak ze względu na trudności w rozpoznawaniu tej choroby, prawdopodobne jest, że występuje ona w populacji częściej.
Choroba Fabry’ego – leczenie
Postępowanie terapeutyczne w przypadku choroby Fabry’ego musi być stosowane regularnie przez całe życie. Im szybciej zostanie wdrożone, tym lepiej – dzięki temu można opóźnić rozwijanie się wielu wielonarządowych powikłań i konsekwencji choroby,, takich jak niewydolność nerek czy zaburzenia funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego.
Leczenie opiera się przede wszystkim na enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), czyli uzupełnianiu enzymu brakującego w organizmie. Enzym podawany jest dożylnie, z zachowaniem odpowiednich odstępów czasowych (dwa tygodnie).
W 2019 roku ETZ stała się elementem Programu Lekowego B.104, dzięki czemu chorzy zdiagnozowani z chorobą Fabry’ego, którzy przeszli kwalifikacje i są ubezpieczeni w NFZ, mogą skorzystać z niej bezpłatnie w ramach refundacji.
Istnieje także doustna forma terapii chaperonami, skuteczna w niektórych wariantach mutacji. Preparat stosowany w tym typie leczenia od 2020 roku także znajduje się na liście leków refundowanych w ramach programu lekowego dla pacjentów z chorobą Fabry’ego.
Pomoc w uzyskaniu diagnozy
Choroba Fabry’ego, podobnie jak wiele innych chorób rzadkich, jest trudna w diagnozowaniu ze względu na mnogość objawów, pochodzących z różnych układów i narządów. Właśnie z tego powodu wielu pacjentów przez długi czas może bezskutecznie poszukiwać diagnozy.
Pomoc dla takich osób oferuje Fundacja Saventic, specjalizująca się w chorobach rzadkich. Pacjenci zgłaszający się do niej mają szansę na wnikliwe przeanalizowanie ich przypadku – w tym celu wystarczy uzupełnić stosowne formularze i udostępnić historię swoich problemów zdrowotnych. Taka pomoc ze strony Fundacji jest w pełni bezpłatna.
