Choroby metaboliczne u dzieci to szeroka grupa zaburzeń, które wpływają na przemianę materii w organizmie. Dotykają one zarówno dzieci, jak i noworodków, a ich objawy mogą być różnorodne. Warto znać najczęstsze przypadki, objawy oraz badania metaboliczne i genetyczne, które mogą pomóc w diagnostyce.
Choroby metaboliczne u dzieci – przegląd
Choroby metaboliczne dzieci obejmują wiele różnych zaburzeń. Oto szerszy przegląd niektórych z nich:
- Fenylketonuria (PKU). Jest to choroba dziedziczna spowodowana niedoborem enzymu fenylalanina hydroksylaza, który jest odpowiedzialny za przekształcanie aminokwasu fenylalaniny w tyrozynę. W wyniku tego zaburzenia, fenylalanina gromadzi się w organizmie, co może prowadzić do uszkodzenia mózgu i opóźnienia rozwoju. Leczenie polega na diecie ubogiej w fenylalaninę, której przestrzeganie jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju dziecka.
- Mukowiscydoza. To choroba dziedziczna wynikająca z mutacji genu CFTR, który jest odpowiedzialny za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. W rezultacie, na zewnątrz komórek gromadzi się gęsty śluz, co prowadzi do problemów z funkcjonowaniem różnych narządów, takich jak płuca, trzustka czy wątroba. Leczenie obejmuje terapie mające na celu redukcję objawów oraz opóźnienie postępu choroby, takie jak fizjoterapia, leki rozrzedzające śluz czy enzymy trzustkowe.
- Galaktozemia. To rzadka choroba metaboliczna spowodowana niedoborem enzymu galaktoza-1-fosforan urydylotransferaza, który jest niezbędny do przekształcania galaktozy w glukozę. Gromadzenie się galaktozy może prowadzić do uszkodzenia wątroby, nerek i mózgu. Leczenie polega na diecie, która eliminuje cukry zawierające galaktozę, takie jak laktoza.
- Niemann-Pick typ C. To rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spichrzeniowa tłuszczów, która prowadzi do gromadzenia się lipidów w różnych częściach organizmu, w tym mózgu. Objawy obejmują zaburzenia neurologiczne, takie jak ataksja, drżenie, utrata zdolności słuchu i opóźnienie rozwoju. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i opóźnianiu postępu choroby.
- Choroba Fabry’ego. To choroba spichrzeniowa wynikająca z niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy A, odpowiedzialnego za rozkład dwóch rodzajów lipidów: globotriozyloceramidu i galabiozyloceramidu. Ich nagromadzenie prowadzi do zaburzeń funkcjonowania wielu narządów, w tym nerek, serca i układu nerwowego. Leczenie polega na terapii zastępczej enzymem oraz terapii objawowej.
- Choroba Gauchera. To kolejna choroba spichrzeniowa, spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, który jest odpowiedzialny za rozkład glukocerebrozydu. Nagromadzenie tego lipidu prowadzi do uszkodzenia spleen, wątroby, kości i układu nerwowego. Leczenie może obejmować terapię zastępczą enzymem, terapie objawowe oraz w niektórych przypadkach przeszczep szpiku kostnego.
Zaburzenia metaboliczne mogą być dziedziczone, najczęściej w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć dwie kopie mutowanego genu od obu rodziców. Mogą też być nabyte w wyniku narażenia na toksyny lub infekcje. Badania genetyczne i metaboliczne są kluczowe dladiagnostyki tych chorób, a wczesne wykrycie i leczenie są istotne dla zapewnienia jak najlepszej jakości życia dzieci z zaburzeniami metabolicznymi.
Warto zwrócić uwagę, że powyższa lista nie zawiera wszystkich chorób metabolicznych u dzieci, ale prezentuje kilka z najbardziej znanych i częściej występujących zaburzeń tego typu. Część z tych chorób jest rzadka, ale ich rozpoznanie może znacznie wpłynąć na życie dziecka oraz jego rodziny. Współpraca z lekarzami specjalistami, takimi jak genetyk, pediatra czy dietetyk, może pomóc w zapewnieniu najlepszej możliwej opieki dla dzieci dotkniętych tymi zaburzeniami.
Objawy
Objawy chorób metabolicznych u dzieci są różnorodne i zależą od konkretnego zaburzenia. Zaburzenia metaboliczne u dzieci mogą mieć takie przykładowe objawy:
- Opóźnienie rozwoju.
- Zaburzenia neurologiczne.
- Zmiany w wyglądzie fizycznym.
- Zaburzenia żołądkowo-jelitowe.
- Wzmożone infekcje.
- Nietolerancje pokarmowe.
W przypadku niektórych chorób metabolicznych u noworodków, takich jak fenylketonuria, objawy mogą być subtelne lub nie wystąpić od razu po urodzeniu.
Źródło: Vecteezy
Badania metaboliczne i genetyczne
Badania metaboliczne i genetyczne pozwalają na identyfikację nieprawidłowości w przemianie materii oraz mutacji genetycznych przyczyniających się do choroby. W Polsce przeprowadza się tzw. badanie przesiewowe noworodków, które pozwala na wczesne wykrycie niektórych chorób metabolicznych, takich jak fenylketonuria czy mukowiscydoza. W przypadku podejrzeń o inne choroby tego typu, lekarz może zlecić dodatkowe badania, takie jak:
- Badania krwi i moczu.
- Badanie enzymów.
- Genotypowanie.
- Badanie obrazowe, np. rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT).
Dekompensacja metaboliczna i leczenie
W przypadku dekompensacji metabolicznej dochodzi do gwałtownego pogorszenia się funkcjonowania organizmu, związanego z nagromadzeniem szkodliwych substancji metabolicznych. Stan ten może prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci. W związku z tym, wczesne rozpoznanie i leczenie chorób metabolicznych u dzieci jest kluczowe.
Leczenie chorób metabolicznych u dzieci może obejmować:
- Diety specjalne.
- Suplementację witamin i minerałów.
- Leczenie farmakologiczne.
- Terapie genowe.
Choroby dziecięce tego typu wymagają często opieki wielospecjalistycznej i indywidualnego podejścia do każdego przypadku.
Warto wiedzieć
Choroby metaboliczne u dzieci to złożona grupa zaburzeń, których rozpoznanie i leczenie jest kluczowe dla poprawy jakości życia oraz uniknięcia poważnych powikłań. Wczesne wykrywanie, badania metaboliczne i genetyczne oraz odpowiednie leczenie są niezbędne w zarządzaniu tymi chorobami. Współpraca z lekarzami specjalistami, takimi jak genetyk, pediatra czy dietetyk, może pomóc w zapewnieniu najlepszej możliwej opieki dla dzieci dotkniętych tymi zaburzeniami.
