Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to poważna choroba genetyczna, prowadząca do postępującego zaniku mięśni, które mają swoje początki w rdzeniu kręgowym (mięśnie rdzeniowe). Jest to choroba, której nazwa odzwierciedla poważność jej objawów i konsekwencji. Choroba ta ma różne formy, które mogą objawiać się zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.
Zanik mięśni nazwa choroby. Czym jest SMA?
Nazwa choroby rdzeniowego zaniku mięśni to w skrócie SMA. SMA to choroba genetyczna, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Autosomalna recesja oznacza, że oba chromosomy w parze muszą mieć defektywny gen, aby choroba się rozwinęła. Innymi słowy, dziecko musi odziedziczyć jeden defektywny gen od matki i jeden od ojca, aby SMA się u niego rozwinęło.
SMA jest spowodowane mutacją w genie o nazwie SMN1, które jest zlokalizowane na chromosomie 5. Gen SMN1 koduje białko zwane „survival motor neuron” (SMN). To białko jest niezbędne dla zdrowia i funkcjonowania neuronów ruchowych – specjalizowanych komórek nerwowych, które przekazują sygnały z mózgu do mięśni, umożliwiając nam ruch.
Kiedy gen SMN1 jest uszkodzony, produkcja białka SMN jest niedostateczna. Bez wystarczającej ilości białka SMN, neurony ruchowe zaczynają umierać, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Zanik mięśni jest szczególnie widoczny w mięśniach blisko środka ciała, takich jak te w ramionach, nogach i tułowiu.
Stopień nasilenia SMA i wiek, w którym objawy zaczynają się pojawiać, zależą od tego, ile kopii drugiego genu, SMN2, jest obecne w komórkach pacjenta. SMN2 również produkuje białko SMN, ale robi to mniej efektywnie niż SMN1. Osoby z większą liczbą kopii genu SMN2 zwykle mają łagodniejsze objawy SMA i późniejszy początek choroby.
Podsumowując, SMA jest chorobą genetyczną, która prowadzi do zaniku mięśni z powodu uszkodzenia genów kluczowych dla funkcjonowania neuronów ruchowych. Jest to choroba dziedziczna. Dziedziczenie zaniku mięśni przechodzi na dziecko od rodziców. Jest jeszcze podobna jednostka chorobowa. Choroba mięśni miastenia. Warto poznać ją bliżej.
Objawy SMA
Objawy Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA) mogą różnić się w zależności od typu choroby i wieku pacjenta. Wszystkie jednak związane są z postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Poniżej przedstawiamy szczegółowy opis objawów SMA:
- Osłabienie mięśni. Jest to najbardziej powszechne i najwcześniejsze objawy SMA. Występuje w wyniku degeneracji neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, które są odpowiedzialne za kontrolę mięśni.
- Problemy z oddychaniem. Osłabienie mięśni oddechowych może prowadzić do problemów z oddychaniem, co jest szczególnie problematyczne w ciężkich formach SMA.
- Trudności z połykaniem. Osłabienie mięśni odpowiedzialnych za połykanie może prowadzić do problemów z jedzeniem i odżywianiem.
- Opóźniony rozwój motoryczny. U dzieci z SMA, opóźnienia w rozwoju motorycznym są często jednym z pierwszych znaków choroby. Mogą mieć trudności z siedzeniem, chodzeniem, czy nawet z utrzymaniem głowy.
- Zmęczenie. Osoby z SMA mogą doświadczać nadmiernego zmęczenia, spowodowanego ciągłym wysiłkiem związanym z kompensacją osłabienia mięśni.
- Osłabienie kończyn. Osłabienie mięśni kończyn, zwłaszcza kończyn dolnych, jest często widoczne u osób dorosłych z SMA. Może to prowadzić do trudności w chodzeniu lub wykonywaniu codziennych czynności. Zanik mięśni choroba u dorosłych wpływa przede wszystkim właśnie na kończyny.
- Zmniejszone odruchy ścięgniste. Osoby z SMA mogą wykazywać zredukowane lub brak odruchów ścięgnistych, co jest wynikiem uszkodzenia neuronów ruchowych.
- Kontrakcje mięśni (spastyczność). W niektórych przypadkach, pacjenci z SMA mogą doświadczać kontrakcji mięśni, które mogą utrudniać ruchy.
Źródło: Vecteezy
Diagnostyka i leczenie SMA
Diagnostyka SMA
- Badanie genetyczne. Diagnoza SMA opiera się przede wszystkim na badaniu genetycznym. Test ten polega na analizie DNA w celu wykrycia mutacji w genie SMN1, której obecność potwierdza diagnozę SMA.
- Badanie kliniczne. Lekarze mogą również ocenić objawy pacjenta i historię rodzinną chorób genetycznych, aby pomóc w diagnozie.
- Elektromiografia (EMG). Ten test, który mierzy aktywność elektryczną mięśni, może pomóc w diagnozie SMA, wykazując nieprawidłowości typowe dla tej choroby.
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Choć rzadko stosowane, może pomóc w diagnozie SMA, wykazując zmniejszoną ilość białka SMN.
Leczenie SMA
Wczesna diagnoza i leczenie SMA są kluczowe, ponieważ mogą pomóc spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia pacjenta. Oto kilka dostępnych opcji leczenia:
- Terapie genowe. Terapie genowe, takie jak nusinersen (Spinraza) czy onasemnogen abeparvovec (Zolgensma), mają na celu zwiększenie produkcji białka SMN. Są one podawane bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego lub dożylnie.
- Leki wspomagające funkcję nerwów i mięśni. Leki takie jak risdiplam (Evrysdi) mogą pomóc zwiększyć produkcję białka SMN przez inne geny.
- Wsparcie rehabilitacyjne. Fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia mogą pomóc poprawić siłę mięśni i zdolności motoryczne pacjentów z SMA.
- Wsparcie oddechowe. W ciężkich przypadkach SMA, pacjenci mogą potrzebować dodatkowego wsparcia oddechowego, takiego jak maszyny CPAP lub wentylatory mechaniczne. Czy zanik mięśni to choroba śmiertelna? Niestety w niektórych przypadkach tak.
- Odżywianie. Dietetyk może pomóc w planowaniu odpowiedniej diety, aby zapewnić pacjentowi odpowiednie odżywianie, biorąc pod uwagę trudności z połykaniem.
Jak żyć z SMA?
Mimo trudności, wiele osób z SMA prowadzi pełne życie. Wsparcie ze strony specjalistów, takich jak fizjoterapeuci, logopedzi, dietetycy, jest kluczowe dla utrzymania jak najlepszej jakości życia. Ponadto, wsparcie emocjonalne ze strony rodziny i społeczności jest nieocenione. Rdzeniowy zanik mięśni objawy u dzieci ma jeszcze zazwyczaj nie dające bardzo w kość. Wtedy da się z nią żyć naprawdę w miarę normalnie.
Zapamiętaj
Rdzeniowy zanik mięśni choroba genetyczna prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Chociaż SMA jest chorobą nieuleczalną, postęp w badaniach i leczeniu przynosi nadzieję dla osób dotkniętych tą chorobą. Wczesna diagnoza i interwencja mogą znacznie pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia.
Utrzymywanie jak najaktywniejszego stylu życia, rehabilitacja oraz wsparcie od specjalistów i bliskich mogą pomóc osobom z SMA prowadzić pełne i satysfakcjonujące życie.
